Hessel en Mila

 Hessel is geboren op 26 juni 1997.
Mijn zwangerschap van Hessel was ongecompliceerd, hij moest wel worden opgewekt omdat ik 2 weken overtijd liep. Zijn apgarscore was het hoogste wat je kunt krijgen voor een baby, als je Hessel nu kent is dat onvoorstelbaar. 
Toen hij 3 maanden was begon het balletje te rollen omdat Hessel duidelijk achter bleef. Hij lachte niet en had weinig spierspanning in zijn lichaam. We kwamen bij een huisarts terecht en moesten gelijk door naar het ziekenhuis. Daar werd door een scan van het hoofd vastgesteld dat Hessel geen hersenbalk heeft. Een aandoening die niet direct heel ernstig is en wij zagen de toekomst nog heel zonnig in. Toen hij 13 maanden oud was kreeg hij op mijn verjaardag de eerste epileptische aanval. We komen beide uit de zorg, raakten niet in paniek, maar begrepen wel dat het flink mis was met ons kind. Hij had salaamkrampen en de term West viel voor het eerst. Maar nog geen computer, dus ook niet zoals nu de mogelijkheid om op te zoeken wat zoiets betekent.
Ze hielden ons maar in het ziekenhuis en op ons verzoek werden we doorverwezen naar het Vumc. Daar was toen de kinderneuroloog dokter Smith en die hadden we al eens ontmoet. Toen we vroegen wanneer we naar huis mochten zei hij;”nu” want jullie zullen hier mee moeten leren leven. Hij heeft ons heel duidelijk en open verteld hoe het er voor stond met Hessel en dat was niet best dankzij die epilepsie.
We zijn naar huis gegaan en zijn gaan leven in de veronderstelling dat we een gehandicapt kind hadden gekregen.
Maar omdat we nog steeds een kinderwens hadden belanden op de afdeling klinisch genetica van het Vumc.
Daar kregen we toen te horen dat we niet duidelijk drager zijn van iets en dat we net als iedereen de kans van 1 op 4 hadden dat we nog een kind met een afwijking zouden krijgen.

Als Hessel fit is, dan is hij heel erg blij en vrolijk en werkt zijn lach zeer aanstekelijk. De periodes dat hij zo is hebben we het afgelopen jaar weinig gezien. Op dit moment is hij weer helemaal top en daar genieten we enorm van. 

Vorig jaar juni zijn we bij een infectioloog in het Vumc geweest, deze heeft uit zijn bloed vast gesteld dat Hessel een verminderde weerstand heeft, bepaalde stoffen die voor de afweer zorgen zijn erg laag. Voor ons een bevestiging van wat wij ervaren met hem en dat is het oppikken van werkelijk ieder virus wat er rond gaat. Ondanks een onderhouds dosis antibiotica.

Aangezien de levensverwachting van Vici kinderen laag ligt weten dat Hessel zijn top heeft bereikt en nu aan het afdalen is. Zo heeft hij in 2015 een pegsonde gekregen omdat het eten hem niet meer lukte. Verder heeft hij nu regelmatig krampachtige verschijnselen in zijn lichaam. Die ontstaan in de lage hersendelen, is geen epilepsie. We hebben ze onder controle met valium.

Hessel houdt erg van muziek, bepaalde stemmen spreken hem duidelijk aan en dan zie je hem geconcentreerd luisteren, dat zijn mooie momenten. Zo heeft hij echt voorkeur voor Andre Hazes ; ), Daniel Lohus, maar ook Nathalie Merchant.

Hessel is graag met zijn handen bezig, hij heeft een enorme collectie sambaballen waar hij heel erg vrolijk van wordt verder speelt hij graag met kraakfolie, dat spul wat in een ambulance mensen warm houdt, zo’n zilveren deken.

Wat hij heerlijk vind dat zijn de elementen. Hij is gek op water, dat op zijn huid gecombineerd met wind vind hij genieten. Verder is warm weer aangenaam voor hem. Lekker in een korte broek in de schaduw in de wind zitten is een ideale situatie. Dat merk je duidelijk aan hem.

Zijn oogzenuw werkt slecht zijn, oren zijn goed. Hij is volledig rolstoel afhankelijk. Hij zit in een zitorthese(voorgevormde kuip, naar zijn rug gemaakt).

Medicatie; depakine, indien nodig valium, multi vitamines

Mila is geboren op 8-12-1999. 

Ook bij MIla was de zwangerschap zonder problemen. Een specialistische echo in Vumc wees uit dat er geen congentiale afwijkingen in haar hoofdje waren gevonden. Dat wil zeggen dat haar hoofd er gezond uit zag volgens de echo. 

Toen Mila werd geboren waren we heel erg blij omdat alles goed leek. Ze kwam zo vlot ter wereld dat toen ze al geboren was de verloskundige aan de deur stond.
 Alles leek goed tot een bezoek aan het consultatie bureau na 5 weken. De arts kende Hessel ook en zei; ’ze volgt niet met haar ogen” Ik heb daar toen niet naar geluisterd, maar thuis wist ik dat ik dat niet kon negeren. Dus haar gebeld en weer door naar de kinderarts. Die liet een echo maken en de radioloog liet Latijnse termen vallen die we herkenden als passend bij het ontbreken van een hersenbalk. Wij wisten genoeg en onze wereld storte in.

We namen het besluit om Hessel door Sein(epilepsie centrum) te laten onderzoeken omdat het heel slecht met zijn epilepsie ging en wij eigenlijk helemaal van de rel waren.

In die periode kwam er in die tijd een huis in de buurt te koop, een bakkerij. We realiseerden ons dat we ons leven moesten gaan richten op 2 rolstoelen in de toekomst, onze huidige woning voldeed niet. We hebben de woning gekocht ondanks de vreselijke staat, maar met zoveel ruimte… Ondertussen was Hessel zijn medicatie aangepast en bleek de depakine een gouden greep. Zijn epilepsie was er nog, maar stukken beter onder controle en hij was weer veel helderder en vrolijker.

We hebben hem weer snel bij ons genomen omdat we hem vreselijk misten, we hebben heel wat bekeuringen opgelopen tussen Den Helder en Heemstede…

Mila werd door de geschiedenis van haar broer iedere 8 weken op epilepsie gecontroleerd door een eeg in het Vu, op een gegeven moment was haar Eeg inderdaad onrustig en kreeg ze ook depakine. Dat konden we na een periode van ongeveer een jaar weer afbouwen omdat haar eeg’s weer goed waren. Nog steeds heeft Mila geen medicatie tegen epilepsie of voor iets anders. Maar we hebben wel een paar keer een aanval bij haar gezien, echter niet erg genoeg om er iets mee te doen.

Een periode van een enorme verbouwing begon, dit starte in 2000. Mijn man is heel handig en ervaarde het bijna als therapeutisch om iets uit niets op te bouwen. Onze creativiteit konden we volledig uitleven. We zijn nu eindelijk bijna klaar en hebben een hele grote aangepaste, maar ook prachtige woning. 

Ondertussen realiseerden we ons dat we dus verder moesten met onze bijzondere kinderen. Het voelde voor ons niet goed om ze elders onder te brengen gezien de ervaring die we met het gemis van Hessel op Sein hebben ervaren. Jacco had bij de geboorte net een andere baan gekregen en ging de kinder voogdij in. Ik heb mijn baan opgezegd en we hadden als eerste in onze omgeving een pgb.

Daar werk ik nu nog steeds mee en we zijn goed in balans.

 Mila is in veel dingen wat scherper en gevoeliger als haar broer. Een hele tijd heeft ze gehad dat ze teveel leek te horen. Vooral van kleine kinderen met een luide stem schrok ze en moest ze huilen. Nu ze ouder wordt lijkt ze daar over heen gegroeid. Dit gaf ook problemen op het dagverblijf, maar is nu dus als vanzelf opgelost. Soms is Mila nu degene die het meeste herrie maakt.

Haar zicht is slecht, maar ze heeft wel kijkmomenten. Haar ogen zijn goed, maar de verwerking is door de oogzenuw is slecht. Dat hebben bijna alle Vici kinderen.

Mila speelt heel erg graag met een bellenmolen (aangepast speelgoed), dat doet ze vaak veel en hard. Een nieuwe molen met een iets andere toonsoort liet ze tot onze verbazing stil hangen. Blijkbaar ligt het zo nauw bij haar. Verder is ze gek op V-tech borden. Maar de stemmetjes mogen niet te hoog zijn want daar moet ze van huilen. Ik koop ze vaak in kringloop winkels en als ik die dan aan haar geef en de eerste tonen zijn niet goed dan komt het nooit goed, dat is zo grappig om te zien. Ze kan echt een pruillipje trekken. We vallen haar dan verder niet lastig.

Ze kan een echte babbelkous zijn, vooral in een voor haar vertrouwde omgeving zoals thuis of op het dagverblijf. Vroeger deed je haar echt geen plezier met een kamer vol mensen. Ze valt dan helemaal stil en luistert naar wat er gebeurt. Op het moment dat het rustig is begint Mila weer te brabbelen. Hele zinnen onverstaanbaar en soms heel soms een rake pappa of mamma…

Ze eet en drinkt goed hoewel ze in de curves te licht zal worden bevonden. Maar  met al krijgt ze echt wel genoeg binnen. Sinds juli 2016 heeft Mila een peg sonde. Dit om haar eten te kunnne geven als het via de mond niet lukt. Dit proberen we nog zo veel mogelijk, maar net als bij haar broer is het soms lastig. Dus heeft ze preventief een peg sonde gekregen.

Net als haar broer is het tijdens de zomer en in de vakantie altijd flink genieten. Ze vind het heerlijk om buiten te zijn en dat kan dan volop.

Het is grappig om te merken dat Mila haar huis herkent, als we in de buurt komen zie je haar opveren. Welke zintuigen ze hiervoor gebruikt weten we niet want haar zicht is slecht. Maar zelfs na een wekenlange vakantie zie je aan haar dat ze weet als we er bijna zijn.

Voor bekenden is Mila gemakkelijk te benaderen. Ze reageert altijd wel als je iets tegen haar zegt. Bij Hessel komt er wel vaak een antwoord, maar dat duurt soms even en dan zijn mensen al weer weg gelopen. 

Beide zijn ze gek op opa en de oma’s die zien ze geregeld. Die wisselwerking is prachtig. Verder wonen onze broer en zussen allemaal tenminste op 1 uur rijden afstand.





UPDATE 14-02-2018

Hessel en Mila zijn nu 20 en 18 jaar oud, er is heel veel gebeurd in de tussentijd. 

Het lijkt erop dat 17 jaar een cruciale leeftijd is geweest voor mijn kinderen. Ik heb geen wetenschappelijk bewijs, maar baseer dit stuk op feiten die wij als ouders hebben gezien en ondervonden. Er zijn maar weinig kinderen met Vici die deze leeftijd bereiken ter wereld, dus wat dat aan gaat zijn we een soort van ontdekkingsreizigers. 

Hessel was nog maar net 17 jaar en daar waren opeens, volledig uit het niets een soort van spierkrampen. Deze krampen waren duidelijk pijnlijk en oncomfortabel. De enige oplossing die we voor handen hadden was het geven van stesolid. De frequentie van de krampen liep op. Van een ontspannen vrolijk kind werd Hessel gecompliceerd. Hij begon ook problemen met eten te krijgen. Was eten geven voor hem, na een moeilijke start, jarenlang een fijn en plezierig gebeuren. Begon hij nu te struikelen over alles wat zijn keel passeerde. We besloten dat Hessel een peg sonde moest omdat het eten via de mond niet meer mogelijk was. Dit garandeerde in ieder geval dat hij voldoende vocht en voedsel binnen zou krijgen.
Die verschrikkelijke krampen niemand wist precies hoe we hier mee om moesten gaan, of waardoor het is ontstaan. Er is heel veel onderzocht en bedacht aan oorzaken, maar het was niet duidelijk.
 Het geven van stesolid was nogal onbevredigend, een symptoom bestrijder, maar geen oplossing voor de lange duur. We zijn naar Sein gegaan een neuroloog beoordeelde de krampaanval van Hessel niet als epilepsie, maar als neurologische spierspanningen veroorzaakt in de dieper gelegen delen van de hersenstam. Hij schreef een dagelijkse dosering valium voor. Uiteraard is dit dezelfde stof als diazepam. Maar een dagelijkse dosering zou hem verlichting moeten brengen. Met als risico dat zijn lichaam steeds om meer zou vragen. We zijn naar huis gegaan met de boodschap dat dit het begin van het einde is. We zijn nog een tijdje op onze eigen wijze door gegaan met ingrijpen door middel van de stesolid, maar ook paracetamol en cbd olie. 
 In een weekend was het op een gegeven moment helemaal mis. Hessel zijn krampen kregen we er niet onder met de gangbare middelen. We hebben de huisarts benaderd en die kwam. Hessel lag te stuiteren van de onrust en ongemak. Een valium injectie deed niks, uiteindelijk gaf een morfine injectie verlossing. Eindelijk rust in zijn lichaam. We zijn toen direct gestart met een dagdosering valium en een vaste dosering morfine. Het was nodig om te voorkomen dat Hessel pijn had. Er kwam rust in zijn lichaam, en hij ging heel veel slapen. Maar voor dat moment alles beter dan die krampen.

Ik denk dat we ongeveer 16 maanden verder waren tussen het begin van de krampen en het onder controle krijgen ervan. Het was voor even rustig.

Hessel en Mila schelen 2 jaar. We naderden met Mila ook de 17 jarige leeftijd. Ook bij haar ontstonden er spierkrampen. Bij haar ontstonden ze duidelijk vanuit de nek. Ook zij had pijn, dat merkten we aan haar huilen en mopperen, vooral aan het einde van de dag.
Omdat we wisten wat voor Hessel werkte zijn we zonder terughoudendheid in overleg met onze huisarts ook bij Mila gestart met een dagelijkse dosering valium en morfine. Hun leven lang zijn we terughoudend geweest met medicatie geven, nu was er geen ontkomen aan. Daarbij gaven we ook baclofen een neurologisch middel tegen krampen. Ook bij Mila deed deze cocktail wat ze moest doen. Nu hadden we 2 kinderen met heftige pijn medicatie, maar het ging. 
Op het moment dat Mila ook met de krampen begon hebben we bij haar ook een pegsonde aan laten leggen. We waren hier net op tijd mee, want ook Mila kon niet meer slikken. 
In het voorjaar van 2017 kreeg ze ernstig te maken met virussen. Mila heeft het daar heel erg zwaar mee gehad vooral door haar verslechterende ademhalen, dat hele gebied is verslapt, werd ze afhankelijk van zuurstof via een snorretje. Het is een wonder dat ze nu weer zonder kan functioneren, maar blijft een punt van aandacht.

De hoeveelheid medicijnen maakte ze beide erg sloom. Over de baclofen hoorde ik weinig goeds. De term lappenpop viel op een groep met andere moeders en ik kon niet ontkennen dat ik die herkende in mijn eigen kinderen. Wederom in overleg met de huisarts zijn we de middelen gaan afbouwen in hele kleine stapjes.
Tot op de dag van vandaag zijn we daar nog mee bezig. Het is nu zo dat beide geen morfine meer nodig hebben en de baclofen is ook helemaal afgebouwd. De valium blijkt nog steeds cruciaal, we hebben het wel een stukje weten af te bouwen, maar het blijkt een noodzakelijk middel om comfortabel te blijven.

De 2, bijna 3 jaar dat we te maken hebben met de krampen is er heel veel verandert.
De krampen hebben enorme verwoestingen aan gericht. Zo kunnen beide kinderen hun armen niet meer bewust gebruiken waardoor ze niets meer kunnen vasthouden of spelen. Ze hadden beide hun specifieke geluiden, door te reageren op die geluiden hadden we een soort van eigen communicatie. Dit is zo goed als verdwenen. Zoals eerder beschreven is het eten geven via de mond helemaal voorbij. Wat wij als ouders wel als positief ervaren is dat we niet op sondevoeding zijn overgestapt, maar zelf hun eten bereiden en fijn malen.
De MDL arts vond dit een goed idee ivm met variatie en vezels.

Nu zitten we in de winter van 2017/2018. Er is sprake van een zeer slechte afweer tegen alle gangbare ziekten. Het gevolg is dat Hessel en Mila achter elkaar door en tegelijkertijd ziek zijn. Dit speelt vanaf begin december. Ze herstellen steeds moeizamer en dat duurt steeds langer. 
Nu heeft Hessel zuurstof ondersteuning nodig, Mila red het goed zonder. Het is altijd anders als je verwacht.
Ze zijn kwetsbaar en heel erg sterk tegelijk. Dat hun lichaam het toch iedere keer weer opbrengt om te herstellen is een wonder.
Maar we bemerken daar dus wel een achteruitgang in.
Nu is weer ontdekt dat Hessel een eiwit tekort had en een ijzer tekort. Deze stoffen vullen we nu aan.
Dit soort dingen meten in bloed en ontlasting is de enige mogelijkheid om kennis te vergaren over wat er aan de hand is bij de kinderen.
Ook is het meten van saturatie (zuurstof gehalte in het bloed) cruciaal. Zonder goede zuurstof toevoer, geen kans op goed herstel. Beide kinderen hebben een zorgelijke saturatie dip gehad, ze zijn dit weer te boven gekomen, maar ze zijn beide dichtbij een slechte afloop geweest. Bijzonder heftig om mee te maken.

Verder zijn we constant bezig met het uitzuigen van slijm uit de keelholte. Door de slechte slik functie krijgen ze het zelf niet weg. De hoeveelheid is verbazingwekkend.

Naast al deze zorgtaken zijn we altijd op zoek naar een stukje contact. Wij als ouders en de vaste verzorgsters lukt het om een glimlach van herkenning te krijgen, bij beide kinderen. Dan denk je bij jezelf; "gelukkig, ze zijn er nog!" 
Maar ze zijn heel erg kwetsbaar en we weten dat de positie als oudste van een klein syndroom dat dit een wankele situatie is.

Op mijn andere blog ruiten4ineuropa.blogspot.nl kun je onze vakantie avonturen lezen. We reizen ieder jaar met onze 2 bijzondere kinderen met een aangepaste caravan door Europa.