Uitleg Vici(variant)

Dit syndroom wordt veroorzaakt door een genetische fout op chromosoom 18 epg 5. In mei 2013 is dit aan ons verteld tijdens een bijeenkomst op Urk. Aanwezig waren alle ouders van de onderzochte kinderen evenals de klinische genetica dokter Stolte-Dijkstra en de neurologe dr. Fok. We kregen een uitgebreide uitleg over het onderzoek. De gegevens die we hebben gekregen heb ik zo goed als mogelijk weergegeven in onderstaand stuk. Verder is er een hoofdstuk over een paar kinderen die betrokken zijn op dit onderzoek. Daarna volgen enkele wetenschappelijke artikelen. 

Je kunt als man en vrouw dragers van een fout gen zijn. In ons geval gaat het om het Vici Syndroom(variant) Zodra je samen als dragers nakomelingen krijgt dan is er sprake van de volgende mogelijkheden;

1x de kans op een kind met het syndroom van Vici(variant)

2x de kans op een kind die het foute gen ook draagt

1x de kans op een gezond kind

HET ONDERZOEK

Er zijn  9 gezinnen bijeengebracht door de plaats van afkomst en grote opvallende afwijkingen bij een of meerdere kinderen in de gezinnen. Vanwege dit aantal en het sterke vermoeden dat de afwijkingen bij de kinderen met elkaar verband hielden is er een grootschalig genetisch onderzoek begonnen.

Allemaal toevalligheden en dat is niet ongewoon bij een genetisch onderzoek. Onze kinderen lijken fysiek op elkaar. Dr. Stolte heeft uitgelegd dat als je dat ziet als klinische geneticus, je eigenlijk wel zeker weet dat dit geen toeval meer is.

Alle betrokkenen moesten bloed afstaan en de laboratoria begonnen hun onderzoek. Aanvankelijk starte dit onderzoek dankzij klinisch geneticus dr. Lindhout in het UMCG. Later is het overgenomen door dr. Stolte-Dijkstra, klinisch geneticus verbonden aan het GMC. We spreken hier over een periode van ongeveer 10 jaar.

Chromosomen

Een mens heeft 22 paar chromosomen. Als je een foutje hebt op een gen in dit chromosoom is dat in principe niet erg omdat je dubbele chromosomen hebt. Dus een foutje op de ene kan worden over genomen door de andere (zelfde)chromosoom (zie het als een soort backup).

Kinderen met het Vici syndroom(variant) hebben toevallig de fouten op beide chromosomen mee gekregen waardoor alles mis is gelopen.

Zo zien  de 22 chromosomen er uit; de verticale dubbele vormen zijn je chromosomen paren. De horizontale streepjes vormen de genen.

Altijd zijn genen onderhevig aan veranderingen, denk hierbij aan rampen als Tsjernobyl waarbij door straling fouten zijn opgetreden in de genen van ouders. Maar er kunnen ook minder duidelijke redenen zijn voor veranderingen aan de genen.

HOE ZIJN WE ER BIJ BETROKKEN?

Wij zijn als niet Urker gezin dankzij een vriendin bij de Urker kinderen gevoegd. Ze volgde een college over erfelijkheid en moest aan ons denken. Via haar professor kregen we een telefoon nummer van een klinisch geneticus dr. Lindhout uit het UMC. Ik heb contact met deze man op genomen en zo is het begonnen.

 Toen ik hem uitlegde dat wij op zoek waren naar de vraag; ”waarom is dit ons overkomen?” en ik hem vertelde dat we Urker bloed hebben legde hij een link naar Urker gezinnen die hem bekent waren met kinderen die qua aandoeningen sprekend op die van ons lijken.
De groep was groot genoeg om een wetenschappelijk onderzoek te starten.

WAAROM HEEFT HET ONDERZOEK ZOLANG GEDUURT?

Je moet je voorstellen dat een chromosoom is opgebouwd uit genen. Dit is zo gecompliceerd en groot dat het zoeken naar een speld in een hooiberg is. 

Als voorbeeld; neem het telefoonboek van Amsterdam en zoek dan een cijfer en lettercombinatie, met alles even groot, in de juiste volgorde op de juiste plek waarbij alle letters en cijfers achter elkaar geschreven zijn en je de betekenis niet kent…………

Verondersteld wordt dat als je de genen van een mens uitrolt  je de aarde rond zou kunnen gaan.

De huidige technieken boeken een enorme vooruitgang op dit gebied en wat ze 12 jaar geleden niet konden is nu wel haalbaar. Vandaar dat ze het foutje op het gen uiteindelijk hebben ontdekt.

WAAR KOMT HET VANDAAN?

Alle in de eerste instantie betrokken gezinnen komen van Urk of hebben banden in die richting. Gebleken is dat dit al weer achterhaald is omdat er ook een gezin met een kind met de Vici(variant) is die geen enkele band met Urk heeft. Dit laatste feit kan een doorbraak voor het onderzoek betekenen.

In ons geval wordt verondersteld dat het gen terug te voeren is naar een echtpaar uit 1737; Grietje Lubbertzn en Lubertus Romkes. De nakomelingen van deze mensen kunnen drager zijn van het foute gen.

Urk was vroeger een eiland en zo was het  (en is het) dat er vaak huwelijken tussen Urkers onderling plaats vonden. Aangezien er dus weinig “vers” bloed het eiland binnen stroomde heeft deze gen fout op chromosoom 18 elkaar zeker 13 keer in onze huidige tijd getroffen.

Bij het sluiten van de Zuiderzee zijn veel Urkers van Urk weg getrokken. Het eiland was heel erg arm en men dacht dat bij het sluiten van de dijk het niet meer mogelijk zou zijn om daar verder te leven van de visvangst. Urkers zijn met name naar Den Helder, IJmuiden en de Zaanstreek getrokken.

 Momenteel zijn er 9 gezinnen bij het onderzoek betrokken, van deze 9 gezinnen hebben of hadden er 4 echtparen meer dan 2 kinderen met het syndroom van Vici(variant). De anderen hebben of hadden er een. Daarnaast hebben de meesten kinderen zonder het Vici syndroom(variant), deze kinderen kunnen wel drager zijn.

Er wordt verondersteld dat er meer kinderen zijn zoals bij het onderzoek betrokken er worden nog steeds kinderen met het Vici syndroom(variant) geboren.

VAN WELKE GROEP AANDOENINGEN KUN JE SPREKEN?

Op hersengebied;

-het ontbreken van een hersen balk, de verbinding tussen beide hersen helften

-te kort aan witte stof in de hersen

-andere vorm van holtes en de hersenranden

-afwijkingen aan de hersen stam

-zware epilepsie

Door al deze aandoening is het duidelijk waardoor ze zo zwaar gehandicapt zijn.

Algemeen;

-te klein hoofdje als baby, ze zaten altijd onder de curve

-slecht of niet werkende oogzenuw

-slap en later juist weer stramme spieren

-mogelijk staar, slechtwerkende hartspier, nierafwijking

-sterk verlaagde immuniteit(zeer vatbaar voor virussen en bacteriën)
-ernstige drink en slik problemen

CONSEQUENTIES

Het piepkleine gen is verantwoordelijk voor de afval verwerking op cel niveau.  Dit is al vanaf de eerste celdeling gaande en daarom zit het overal in het lichaam en daardoor zijn de handicaps zo zwaar. 

Als de afval verwerking verstoord is op cel niveau dan betekent dit dat dit afval zich stapelt. De gevolgen hiervan kunnen zijn dat bijvoorbeeld een gewone verkoudheid compleet uit de hand kan lopen in een longontsteking en dat dit steeds moeilijker in de hand te houden is.

Bestrijding van dergelijke zaken zijn direct noodzakelijk om erger te voorkomen.

Door deze verstoring zijn de verwachtingen ten aanzien van leeftijd laag. Er zijn al veel kinderen overleden ten gevolge van complicaties van bijvoorbeeld een longontsteking.

Van de onderzochte kinderen zijn er een aantal op jonge leeftijd overleden. 

WAAROM IS HET EEN VARIANT VAN HET SYNDROOM VAN VICI?

Toen ze het foute gen ontdekt hadden op 18 epg 5 hadden ze beet maar wisten ze nog niks. In januari van 2013 stond er een artikel in een wetenschappelijk tijdschrift met een uitleg over het syndroom van VICI die zijn oorsprong vind op 18 epg 5.

Dit syndroom is door een Italiaanse onderzoeker in 1988 ontdekt bij 2 broertjes.

Maar er zijn duidelijke verschillen tussen Vici en de Vici(variant).Zo hebben de meeste kinderen met VICI een albino(pigment) afwijking.

Maar het weten dat het onder dit syndroom valt, zorgt voor gericht onderzoek naar bijvoorbeeld hart en nieren. De kinderen met gewoon VICI hebben daar ook vaak afwijkingen en dat is bij die van ons niet duidelijk.

Er zijn wel variant kinderen met een lage saturatie(zuurstof gehalte in het bloed) met name s’nachts. 

GEVOLGEN VOOR FAMILIE

Als neefjes en nichtjes of broers of zussen een kinderwens hebben dan kun je middels een bloedonderzoek laten testen of jezelf en je partner drager zijn.

Veronderstelt wordt dat 1 op 4 van de mensen met een Urker achtergrond drager zijn. Maar het is dus ook mogelijk dat mensen zonder banden met Urk een kindje kunnen krijgen met chromosoom18 epg5 omdat de ouders ook drager zijn van deze afwijking.

Niemand heeft garanties op het krijgen van een gezond kind, maar als het mogelijk is om het Syndroom van VICI(variant) uit te sluiten dan zijn daar dus nu mogelijkheden voor.

WAAROM KRIJGT HET NIET DE NAAM URKERVARIANT?

Dit wordt niet gedaan omdat het mogelijk is dat het verder reikt als Urk. Indien je zo’n naam aan een plaats verbind lijkt het alleen Urkers te kunnen treffen. Voor zover wij weten is het syndroom van Vici(variant) ook aangetroffen in Den Helder(wel banden met Urk) en in Zwolle(geen banden met Urk)

BEHANDELING

Het syndroom van VICI is niet te voorkomen door het toedienen van stoffen tijdens de zwangerschap.

Wel is het advies dat als er sprake is van een ontsteking bij een kind met het Vici(variant) syndroom dat direct behandelen met anti biotica het allerbeste is. Onze ervaring is dat zodra we ook maar een verkoudheid vermoeden, we direct starten met een kuur. Ondanks de onderhoud dosis antibiotica kunnen ze door een in het bloed aantoonbare verlaagde immuniteit van alles oplopen.


ADVIEZEN VAN EEN ERVARINGSDESKUNDIGE

Als laatste wil ik iedereen die dit leest nog meegeven dat het onderzoek naar onze kinderen niet voor niets geweest is. Iedereen die ook maar een druppel Urker bloed vermoed heeft de mogelijkheid om te laten onderzoeken of je drager bent van het Vici gen.

Ik raad jullie aan om dit eenvoudige bloed onderzoek te ondergaan omdat deze kennis en techniek nu eenmaal bestaat. De mogelijkheden van het bloedonderzoek sluiten uit of jij en je partner drager zijn. Als dit niet zo is dan is er geen probleem. Als je allebei wel drager bent en je hebt een kinderwens dan is het mogelijk om voor de bevruchting te laten selecteren op eicellen en zaadcellen die het Vici gen niet dragen. De kans van 1 op 4 lijkt dan wel weinig, maar als bij jullie die 1e valt dan heb je te leven met een kind met extreem veel zorg en een zware verstandelijke beperking.

Het is een kwestie van je gezonde verstand gebruiken omdat de mogelijkheden er nu eenmaal zijn. Dit onderzoeken voorkomt een heleboel verdriet en zorgen.

TOT SLOT
 Ieder mens is verschillend en dat is ook als je een syndroom deelt.